הפלות חוזרות הינם מקרים רפואיים בהם האשה ההריונית מבצעת הפלה טבעית ללא התערבות חיצונית למעלה משלוש פעמים, ברצף או בין לבין הריונות קודמים. ההפלה עלולה להיגרם מסיבות רבות ומגוונות ועל מנת לדעת במה מדובר ישנה חשיבות עליונה לבדיקה של כל התחומים הבאים במגע עם ההריון.

חשיבות הייעוץ והבדיקות הגנטיות

בין הסיבות להפלות נמצאות בעיות בחומר הגנטי בביציות האשה, בתאי הזרע של הגבר ובמבנה הזרע הגברי. סיבות נוספות טמונות בגורמים מבניים, כמו מומי רחם. הסיבה העיקרית להפלות, המהווה כמחצית מההפלות בטרימסטר הראשון ההיא הסיבה הגנטית. גורם זה מושפע מהגנטיקה של התינוק וניתן לברר זאת בבדיקה גנטית של התינוק. ניתן להקדים תרופה למכה במקרים של הפלות חוזרות כאשר מבצעים על בני הזוג בדיקות גנטיות ולאחר מכן ייעוץ וטיפול בגורם הסביר להפלות החוזרות ונישנות.

חיוניות הבדיקות לקבלת הסבר על גורם ההפלה וטיפול

הפלות נחשבות לחוזרות כאשר מדובר בשלוש הפלות ומעלה. אחת האבחנות שניתן לאבחן בבדיקות כאשר כל הבדיקות יוצאות תקינות היא מצב של הפלות על רקע בלתי מוסבר. כלומר שמדובר במקרה בו לא ניתן לאבחן בבדיקות השגרתיות את הגורם המרכזי או לפחות החלקי למקרים המרובים של הפלות. ישנם מקרים בהם מבצעים בדיקה גנטית של הנפל בזמן גרידה, הדבר יכול לתת הסברים אפשריים אך לא בהכרח חד משמעיים על גורם ההפלה.

רקע לא מוסבר להפלה

במקרים של הפלות חוזרות על רקע בלתי מוסבר ניתן להפנות את תשומת הלב לסיבות גנטיות, מבניות של ההורים, לדוגמה מבנה הרחם, החומר התורשתי בחלק מן הביציות שעלול להיות פגום. מקרה נוסף שכיום המחקר בו בא לידי ביטוי במכוני מחקר לפוריות הגבר הוא מבנה ראש תא הזע. מבנה הראש והחומר הגנטי שבו צריכים להיות אידאליים על מנת לאפשר הפרייה תקינה ואיכותית. במקרים בהם מגלים מבנה שגוי, פגום או לא מספיק אידאלי של ראש תא הזרע, ניתן פיתרון בדמות הפרייה חוץ גופית, שבה ניתן למיין ולבודד את תאי הזרע בעלי המבנה האיכותי ובעל הפוטנציאל הגבוה ביותר לשרידות. במקרים אלו ניתן לבצע הפרייה חוץ גופית תקינה עם סיכויים גבוהים יותר להצלחה ובריאות.

הגורם הגנטי

מדובר בגורם מרכזי במקרי ההפלות ולכן חשוב להיות מודעים לחשיבות הייעוץ הגנטי והבדיקה לפיה ניתן לאבחן את הגורם להפלות. במקרים אלו ניתן לתת מענה ופיתרון בשלל דרכים על מנת לאפשר הריון תקין ובריא. פתרונות בדמות הפרייה חוץ גופית, בידוד תאי רבייה איכותיים יותר. פתרונות נוספים יכולים להיות כמו התערבות הורמונלית כלשהי עבור האשה או טיפולים כימיים אחרים, הן לאשה והן לגבר על מנת לייצב את הסיכויים  להפרייה תקינה והריון בריא.

השימוש בייעוץ גנטי בעשור האחרון הביא לעלייה משמעותית, בכ20% ההריונות התקינים.